Peste un milion de români sunt afectati de boli rare, dintre care trei sferturi se estimează a fi copii

9 bolnavi din 10 nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, in timp ce doar 7.500 de pacienti cu coli rare sunt înregistraţi şi integraţi clinic. În plus, peste 20% dintre aceste boli rare sunt de origine neurologică, mai arată medicul Dafin Mureşanu.

De peste trei decenii, una dintre marile provocări cu care se confruntă cercetarea ştiinţifică medicală mondială este reprezentată de diagnosticarea şi tratarea bolilor rare, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 350 de milioane de oameni din populaţia lumii.

Dintre aceştia, se estimează că în Uniunea Europeană există aproximativ 36 de milioane de pacienţi, iar în România sunt peste un milion de cazuri.

Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii, a explicat medicul.

În acest context, în perioada 7-9 septembrie, sub egida Academiei Europene de Neurologie (EAN), Universitatea de Medicină şi Farmacie „Iuliu Haţieganu” din Cluj Napoca, în parteneriat cu Institutul de cercetare ştiinţifică RoNeuro, Societatea pentru Studiul Neuroprotecţiei şi Neuroplasticităţii, Societatea de Neurologie din România şi Academia de Ştiinţe Medicale organizează prima ediţie a Cursului Internaţional de Boli Neurologice Rare.

Peste 120 de participanţi, medici rezidenţi sau specialişti, iau parte la una dintre cele mai mari manifestări ştiinţifice din domeniul bolilor neurologice rare organizate în România în cadrul căreia vor fi prezentate ultimele noutăţi şi strategii de abordare clinică de către unii dintre cei mai renumiţi neurologi din Europa (Germania, Polonia, Austria, Italia, Elveţia, Ungaria şi România).

Potrivit specialiştilor, există diferenţe foarte mari de la o boală rară la alta, ceea ce îngreunează stabilirea unei definiţii exacte.

Unele boli rare sunt mai rare decât altele, dar în Uniunea Europeană este considerată o boală rară cea care afectează mai puţin de cinci persoane din 10.000 (prevalenţa fiind de sub 1 la 2.000).

În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

"Din nefericire, în România, din cei peste un milion de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează ca fiind copii, iar 9 din 10 bolnavi nefiind diagnosticaţi sau diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic. Acest curs internaţional implică totodată şi reuniunea comitetului internaţional de lucru în ceea ce priveşte stabilirea priorităţilor la nivel european din perspectiva dezvoltării cercetării ştiinţifice aprofundate, dar şi din cea a abordării clinice a bolilor neurologice rare, Academia Europeană de Neurologie apreciind şi cu această ocazie, rolul primordial al neurologilor în îngrijirea acestor tulburări, necesitatea de a îmbunătăţi nivelul organizării Unităţilor neurologice din Europa şi formarea de neurologi în îngrijirea acestor tulburări neurologice rare” a adăugat preşedintele cursului, prof.dr.Dafin Mureşanu, preşedinte al SSNN şi al Insitutului de cercetare ştiinţifică RoNeuro.

Potrivit profesorului Mureşanu, prin acest curs se doreşte stimularea unei relaţii mai bine integrate cu asociaţiile de pacienţi şi concentrarea asupra abordării clinice din perspectiva bolilor neurologice rare, dar şi trasarea câteva linii directoare pentru diagnosticarea cât mai exactă a acestora.

Reţeaua europeană de referinţă pentru bolile neurologice rare (ERN-RND) este una dintre cele 24 ERN care a început să lucreze în martie 2017 şi este o reţea compusă din 32 de specialişti. Furnizorii de servicii medicale provin din 13 state membre ale UE. Pentru a-şi atinge obiectivele, va urmări două abordări principale care vor schimba practica clinică pentru neurologie. În primul rând, se va concentra pe gestionarea cunoştinţelor pentru RND. Prin consolidarea cunoştinţelor şi expertiza arondate ţărilor implicate, ERN-RND va oferi furnizorilor de asistenţă medicală accesul la o gamă mai largă de expertiză. Acest lucru va avea ca rezultat oferirea unor şanse mai mari pentru pacienţii cu RND, pentru ca aceştia să primească un diagnostic corect şi care să se bazeze pe dovezi concrete.

În al doilea rând, prin utilizarea unei platforme IT dedicate şi a instrumentelor de telemedicină, se vor implementa ERN-urile oferind „consultare virtuală multidisciplinară” pentru a revizui diagnosticul şi tratamentul pacienţilor cu boli rare complexe în consiliul consultativ al specialiştilor din domeniul medical în diferite discipline.

Totodată, reţelele europene de referinţă (ERN) au fost create astfel încât cei mai buni specialişti din întreaga Europă s-ar putea alătura eforturilor de abordare a problemelor medicale rare, oferind condiţii care necesită o asistenţă medicală foarte specializată şi o concentrare de cunoştinţe şi resurse. Obiectivele ERN sunt considerate cel mai bine realizabile la nivelul UE. Acestea includ un acces mai bun al pacienţilor la medicamente de top şi îngrijire de înaltă calitate şi sigură, cooperare europeană în domeniul asistenţei medicale foarte specializată, punerea în comun a cunoştinţelor, îmbunătăţirea diagnosticului şi a îngrijirii în domeniile medicale unde expertiza este rară, ajutând astfel statele membre cu un număr insuficient de personal medical în îngrijire specializată şi maximizând viteza şi amploarea difuzării inovaţiilor în domeniul ştiinţelor medicale şi al tehnologiilor medicale, organizându-se puncte focale pentru formarea şi cercetarea medicală, diseminarea şi evaluarea informaţiilor.

Scopurile Comitetului Internaţional de Lucru vizează stimularea redactării unei liste de boli neurologice rare, cu principalele simptome şi criterii de diagnostic, dar şi orientările pentru diagnosticare; evaluarea facilităţilor pentru diagnosticarea RND în Europa (se va produce o listă a facilităţilor şi a adresei), cu indicarea exactă a centrelor principale interesate de diferitele tulburări şi unde este posibil să se facă genetică, analize biochimice şi de laborator, promovarea unei analize a atitudinii neurologului european faţă de RND şi care este starea de fond a acestei probleme în diferite ţări europene;stimularea promovării registrelor pentru RND, banca de date şi biobanks.